MPS I

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La MPS 1 est une maladie héréditaire rare causée par un déficit d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. Au niveau mondial, la MPS 1 survient dans environ 1 naissance sur 100 000.

À Propos de la MPS 1

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique rare qui affecte de nombreux systèmes de l’organisme et entraîne des lésions dans les organes. Elle est causée par un défaut dans le gène qui fabrique une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. À cause de ce défaut, les cellules produisent de trop faibles quantités d’enzyme ou n’en produisent pas du tout. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer des substances appelées glycosaminoglycanes (GAG), qui sont de longues chaînes de molécules complexes de sucres utilisées pour élaborer les os, les cartilages, la peau, les tendons et beaucoup d’autres tissus. Si les GAG ne sont pas décomposés, ils s’accumulent dans la cellule et finissent par provoquer des dégâts au niveau des cellules, des tissus et des organes.

La MPS 1 est une maladie lysosomale, c’est l’un des sept sous-types de MPS. Tous les types de MPS sont causés par l’accumulation de GAG dans les lysosomes, mais les GAG précis qui s’accumulent sont différents dans chaque cas.

Maladies Lysosomales

Les maladies lysosomales sont un groupe de maladies génétiques rares causées par des déficits enzymatiques. En présence d’une maladie lysosomale, des structures se trouvant dans les cellules et appelées lysosomes n’arrivent pas à décomposer certaines molécules grasses complexes. Par conséquent, les lysosomes se remplissent de ces molécules non décomposées, ce qui empêche la cellule de fonctionner correctement.

Signes et symptômes

La MPS 1 est associée à un large éventail de symptômes et les patients peuvent voir leur maladie évoluer à différents degrés. Comme les signes et les symptômes sont variables, la maladie affecte chaque individu de manière différente.

Certains des symptômes qui peuvent se manifester chez les individus atteints de MPS 1 à divers degrés de gravité comprennent :

  • raidissement des articulations
  • problèmes de formation osseuse et de croissance
  • syndrome du tunnel carpien
  • maladie cardiaque (valvulaire)
  • infections récurrentes des voies aériennes supérieures
  • maladie pulmonaire/apnée du sommeil
  • opacification de la cornée
  • compression de la moelle épinière
  • hypertrophie du foie et de la rate
  • hernie (inguinale ou ombilicale)
  • perte auditive
  • retard de développement mental
  • traits du visage grossiers
  • Hydrocéphalie communicante (liquide dans le cerveau)
  • Dents de forme anormale

Anisa, MPS I

Diagnostic

La MPS 1 est une maladie évolutive. Un diagnostic et une intervention précoces peuvent prévenir des dégâts irréversibles.

Pour diagnostiquer la MPS 1, un médecin commencera typiquement par effectuer un test urinaire pour détecter des taux anormalement élevés de GAG. Un test urinaire n’est que l’une des premières étapes du diagnostic de la MPS 1; un diagnostic définitif exige un test pour mesurer les taux d’activité de l’enzyme dans le sang ou dans les cellules de la peau. Chez les individus en bonne santé, les tests montrent que les globules blancs, le sérum et les cellules de la peau contiennent une activité enzymatique normale. Chez les individus atteints de MPS 1, l’activité enzymatique est beaucoup plus faible ou absente.

Consultez votre médecin si vous pensez avoir observé des symptômes de la MPS 1 chez vous ou chez quelqu’un que vous connaissez. 

Dernière mise à jour: 12/12/2015
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