La maladie de Pompe

Canada


La maladie de Pompe est un trouble neuromusculaire rare causé par un gène défectueux qui conduit à une accumulation excessive de glycogène. La maladie de Pompe cause une faiblesse musculaire, mais les autres symptômes sont largement variables parmi les gens.

À propos de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui cause un affaiblissement musculaire progressif chez les gens de tous âges. La maladie de Pompe, qui fait partie d’une famille de maladies héréditaires appelées maladies lysosomales, est causée par l’absence ou un déficit marqué d’un gène, qui entraîne un déficit d’une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (AGA). L’absence de cette enzyme conduit à l’accumulation excessive d’une substance appelée glycogène, un type de sucre qui est stocké dans un compartiment spécialisé des cellules musculaires partout dans le corps. La maladie de Pompe est très rare; on estime qu’elle affecte 5 000 à 10 000 personnes dans le monde entier.

Maladies Lysosomales

Les maladies lysosomales sont un groupe de maladies génétiques rares causées par des déficits enzymatiques. En présence d’une maladie lysosomale, des structures se trouvant dans les cellules et appelées lysosomes n’arrivent pas à décomposer certaines molécules grasses complexes. Par conséquent, les lysosomes se remplissent de ces molécules non décomposées, ce qui empêche la cellule de fonctionner correctement.

Bien que le défaut génétique causant la maladie de Pompe soit toujours présent à la naissance, les symptômes peuvent apparaître pour la première fois n’importe quand, de la petite enfance à l’âge adulte. Quand les symptômes commencent à apparaître dans la petite enfance (pendant les premiers mois de la vie), la maladie de Pompe progresse en général très rapidement et elle est presque toujours fatale avant l’âge d’un an, généralement à cause d’une insuffisance cardiaque et/ou respiratoire. Compte tenu de la progression très rapide de la maladie constatée chez les nourrissons, un diagnostic rapide est particulièrement important pour que la prise en charge de la maladie puisse débuter dès que possible.

Quand les symptômes commencent à apparaître pendant l’enfance ou à l’âge adulte, ils peuvent progresser lentement au cours de nombreuses années, ou très rapidement. Comme l’évolution de la maladie est difficile à prédire, il est important de surveiller attentivement le patient pour s’occuper des changements dans son état de santé à mesure qu’ils surviennent.

Signes et symptômes

La maladie de Pompe est décrite comme une maladie progressive parce qu’elle empire avec le temps. La nature progressive de la maladie de Pompe résulte de sa cause sous-jacente : l’accumulation progressive de glycogène dans les cellules musculaires. À mesure que le glycogène en excès continue de s’accumuler, il interfère avec les fonctions normales de la cellule et lui inflige des dégâts continus, entraînant une faiblesse musculaire croissante qui peut affecter les mouvements, la respiration, et chez les nourrissons, la fonction cardiaque.

Bien que les effets de la maladie de Pompe varient d’un patient à l’autre, certaines généralisations peuvent être énoncées.

Les nourrissons présentent typiquement une faiblesse musculaire extrême et une apparence de « mollesse ». Les radiographies révèlent généralement un cœur grandement hypertrophié. Les autres symptômes comprennent des difficultés respiratoires, des difficultés à se nourrir et un échec à atteindre des jalons du développement comme se retourner et s’asseoir.

Les enfants et les adultes tendent à présenter une plus grande variété de symptômes, comprenant souvent une faiblesse dans les muscles des jambes et des hanches, conduisant à des difficultés de mobilité ainsi qu’à des difficultés respiratoires. Les patients plus âgés ont rarement les problèmes cardiaques typiques chez les nourrissons.

Juan, la maladie de Pompe

Diagnostic

En tant que trouble complexe et rare, la maladie de Pompe peut être difficile à identifier pour plusieurs raisons. Comme la maladie est tellement rare, beaucoup de médecins ne l’ont pas rencontrée auparavant et peuvent ne pas penser à l’envisager comme un diagnostic possible. En plus, beaucoup de symptômes de la maladie de Pompe ne sont pas spécifiques de cette maladie et peuvent donc être facilement attribués à d’autres maladies plus courantes. Compte tenu de sa nature progressive – elle s’aggrave toujours avec le temps, il est important de diagnostiquer la maladie de Pompe dès que possible, afin de pouvoir commencer promptement à donner des soins appropriés au patient.

Après avoir examiné les symptômes d’un patient et passé en revue les résultats de différents tests, les médecins peuvent en venir à soupçonner une maladie de Pompe. Une manière concluante de confirmer ce diagnostic consiste à mesurer l’activité de l’enzyme AGA, qui est toujours inférieure à la normale chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe. Le test effectué pour cela est appelé un test d’activité enzymatique et peut s’effectuer avec une simple analyse du sang.

Consultez votre médecin si vous pensez avoir observé des symptômes de la maladie de Pompe chez vous ou chez quelqu’un que vous connaissez.

Dernière mise à jour: 12/12/2015
Contactez-nous

Genzyme Canada
Bureau canadien 
2700 boul. Matheson Est
tour Ouest, bureau 800 
Mississauga (Ontario) L4W 4V9 
Canada 
No de tél.: +1 905 625 0011 
No de téléc.: +1 905 625 7811 
No de tél. sans frais : +1 877 220 8918
Couriel

Renseignements médicaux de Genzyme
No de tél. : +1 800 589 6215
Couriel

En cas d’urgence, veuillez contacter votre service d'urgence local.

Plaintes ou questions d’éthique
No de tél. : +1 800 648 1297
infoBox