La maladie de Fabry

Canada


La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare causé par un gène défectueux situé sur le chromosome X. En raison de ce défaut génétique, l’organisme ne produit pas suffisamment d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A, ou alpha-GAL A, qui contribue à éliminer les substances grasses dans les cellules. Faute d’avoir suffisamment d’alpha-GAL A, les substances grasses s’accumulent dans les cellules et peuvent causer des lésions dans les tissus de l’ensemble du corps.

À Propos de la Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble héréditaire. Elle fait partie d’une famille de maladies héréditaires appelées maladies lysosomales, qui affectent la manière dont certains composés chimiques importants sont métabolisés dans l’organisme. La maladie de Fabry est rare; elle touche environ 1 personne sur 117 000.

Maladies Lysosomales

Les maladies lysosomales sont un groupe de maladies génétiques rares causées par des déficits enzymatiques. En présence d’une maladie lysosomale, des structures se trouvant dans les cellules et appelées lysosomes n’arrivent pas à décomposer certaines molécules grasses complexes. Par conséquent, les lysosomes se remplissent de ces molécules non décomposées, ce qui empêche la cellule de fonctionner correctement.

Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, il y a accumulation dans les cellules d’une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (GL-3), qui est normalement éliminée des cellules par une enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-GAL A).

La maladie de Fabry fait en sorte que l’organisme ne produit pas une quantité d’alpha-GAL A fonctionnelle suffisante pour décomposer le GL-3. Comme il n’est pas décomposé, le GL-3 s’accumule dans les lysosomes au sein des cellules. Au fil du temps, une accumulation excessive de GL-3 peut causer des lésions dans les tissus de l’ensemble du corps.

Le gène défectueux qui cause la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X; lorsqu’ils sont porteurs du gène défectueux, ils n’ont probablement pas la capacité de produire suffisamment d’alpha-GAL A pour empêcher l’accumulation de GL-3. Chez les femmes, le chromosome sain ne compense pas toujours le déficit causé par le chromosome touché, et ce, malgré le fait qu’elles possèdent deux chromosomes X. Certaines femmes porteuses du gène défectueux présenteront des symptômes, tandis que d’autres n’en développeront pas.

Signes et Symptômes

Comme nombre des symptômes de la maladie de Fabry sont aussi associés à d’autres maladies, il peut être difficile de poser un diagnostic. De plus, les symptômes de la maladie de Fabry peuvent se manifester différemment d’une personne à l’autre. Chaque personne atteinte de la maladie de Fabry peut présenter l’intégralité ou uniquement quelques-uns des signes et symptômes caractéristiques, ou elle peut éprouver des symptômes à différents moments de la vie. C’est pourquoi il est important de discuter avec un médecin des symptômes et des facteurs de risque, et de lui indiquer si d’autres membres de la famille sont ou pourraient être atteints de la maladie de Fabry.

Certains des symptômes les plus courants de la maladie de Fabry comprennent :

  • Douleur et sensation de brûlure touchant les mains et les pieds
  • Fatigue
  • Diminution de la transpiration
  • Faible tolérance pour l’exercice
  • Éruptions cutanées rouge sombre (angiokératomes)
  • Anomalies des yeux (telles qu’une cornée d’aspect verticillé) qui, normalement, n’affectent pas la vision
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Problèmes cardiaques
  • Problèmes rénaux
  • Problèmes du système nerveux, comme une faiblesse, des maux de tête, des engourdissements, des étourdissements ou un accident vasculaire cérébral
  • Problèmes d’audition
  • Troubles psychologiques et sociaux

On pensait auparavant que la maladie de Fabry touchait seulement les hommes; on considérait généralement que les femmes étaient uniquement « porteuses » du gène défectueux et qu’elles n’étaient pas vulnérables aux symptômes de la maladie. La communauté médicale a découvert que les femmes, en plus d’être porteuses du gène défectueux, présentent elles aussi un large éventail de symptômes.

Diagnostic

Plus le diagnostic de la maladie de Fabry est précoce, plus les fournisseurs de soins de santé peuvent intervenir tôt et aider les patients à prendre en charge la maladie. Cependant, comme la maladie de Fabry est rare et que ses symptômes ne sont pas bien reconnus ou qu’ils peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies, la confirmation du diagnostic de maladie de Fabry est souvent retardée.

Chez les hommes, un déficit d’activité de l’enzyme alpha-GAL A montre qu’ils ont hérité du gène défectueux. La maladie peut généralement être diagnostiquée chez les hommes au moyen d’une analyse sanguine appelée test d’activité enzymatique, qui mesure la quantité d’alpha-GAL A dans le sang.

Les femmes, en revanche, peuvent avoir des quantités normales d’alpha-GAL A tout en étant porteuses du gène défectueux, puisque la maladie de Fabry est liée au chromosome X. Chez les femmes souffrant de la maladie de Fabry, un ou plusieurs des organes, comme le cœur ou les reins, peuvent être gravement atteints, et ce, malgré le fait que le taux d’alpha-GAL A dans le sang soit presque normal. Pour cette raison, un test génétique est nécessaire pour poser un diagnostic exact.

Consultez votre médecin si vous pensez avoir présenté des symptômes de la maladie de Fabry ou si vous croyez en avoir observé chez quelqu’un que vous connaissez. 


Dernière mise à jour: 12/12/2015
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