Maladies rares

Canada


Centrée sur les maladies peu courantes et laissées pour compte, notre division commerciale des maladies rares met au point des médicaments révolutionnaires destinés aux patients qui, autrement, auraient peu ou pas d’options thérapeutiques.

Maladies rares

Toutes les sections de notre division commerciale des maladies rares desservent de petites populations de patients en leur offrant des soins personnalisés et des produits hautement spécialisés. Actuellement, elle est centrée sur les domaines thérapeutiques suivants :

Maladies de surcharge lysosomale

Les maladies de surcharge lysosomale - un ensemble de maladies génétiques rares causées par des carences enzymatiques - constituent la pierre angulaire des activités commerciales de Genzyme et le domaine médical auquel elle est le plus associée. Notre travail de pointe en génie génétique et dans la fabrication d’ADN recombinant a rendu possible la production à grande échelle d’enzymothérapies substitutives pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale auparavant impossibles à traiter, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la mucopolysaccharidose de type 1 et la maladie de Pompe.

L’héritage d’un chef de file

Au cours de nos 10 premières années d’existence, nous avons principalement axé nos efforts sur la découverte d’un traitement contre la maladie de Gaucher. En 1984, nous avons conçu la première enzymothérapie substitutive pour traiter la maladie de Gaucher, ce qui nous a permis d’occuper la position de tête dans ce domaine.

Notre Premier Patient

En 1983, Brian Berman est devenu, à l’âge de trois ans, le premier patient atteint de la maladie de Gaucher à être traité avec succès à l’aide d’une enzymothérapie substitutive. Son rétablissement remarquable a servi d’inspiration à Genzyme pour continuer à développer le médicament. Aujourd’hui, il est père de quatre enfants et président de la National Gaucher Foundation aux États-Unis.

Tous nos produits destinés au traitement des maladies de surcharge lysosomale ont été les premiers - et sont toujours, dans certains cas, les seuls - médicaments offerts à ces patients.

Tournés vers l’avenir, nous continuons à innover au nom de la communauté de patients atteints de maladies de surcharge lysosomale. Nous développons des médicaments destinés aux patients atteints de maladies de surcharge lysosomale qui ne disposent actuellement d’aucune option thérapeutique, et nous mettons à profit notre expertise en génétique pour concevoir de nouveaux modes d’administration de médicaments, comme des médicaments à voie orale, qui sont plus commodes pour les patients que les perfusions intraveineuses d’enzymes et qui sont plus pratiques dans les marchés émergents dont les infrastructures médicales sont limitées.

Arina, de Saint-Pétersbourg, a été la première patiente russe atteinte de la maladie de Gaucher à recevoir un traitement conçu par Genzyme.

Cancer de la thyroïde

Nous avons aussi mis à profit l’expertise acquise et l’approche personnalisée développée dans le cadre de nos travaux sur les maladies de surcharge lysosomale afin d’améliorer la qualité de vie des personnes aux prises avec d’autres maladies, comme le cancer de la thyroïde.

Notre gamme de produits pour le traitement du cancer de la thyroïde comprend un produit permettant aux patients d’éviter l’hypothyroïdie qui se manifeste pendant le traitement pour l’élimination des résidus de glande thyroïde à l’aide d’iode radioactif ainsi qu’à la suite des analyses annuelles au cours desquelles les patients doivent cesser de prendre l’hormonothérapie thyroïdienne substitutive.

Dernière mise à jour: 28/04/2016
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